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- 摘要：患者，男性，51岁，因无明显诱因发热，伴咽痛、咳嗽、咳黄痰，于2025年3月入院就诊。患者既往有慢性淋巴细胞白血病（CLL）病史1年余，外院检查C反应蛋白（CRP）>200 mg/L，予头孢曲松抗感染治疗后症状无改善。入院完善相关检查示超敏C反应蛋白（hs-CRP）、降钙素原（PCT）升高，合并肝酶、肌酸激酶（CK）异常升高，伴随低钠低氯血症、低白蛋白血症等多系统损伤，常规病原学筛查、血培养等检查结果均为阴性。完善骨髓穿刺及影像学检查提示CLL骨髓象稳定，仅见肺部感染病灶、淋巴结轻度增大，无典型B症状及结外侵犯表现，排除CLL疾病进展。进一步行支气管肺泡灌洗液靶向高通量测序（tNGS）检测，检出高序列数鹦鹉热衣原体（Cps），追问流行病学史，获知发病前有养鸽接触史，确诊为Cps感染。诊疗期间停用耐药头孢类抗生素，予以多西环素联合莫西沙星强化抗感染治疗，动态监测病情及实验室指标变化。治疗后患者体温恢复正常，各项炎症指标显著下降，肺部感染病灶吸收好转。本病例凸显tNGS技术在免疫缺陷宿主疑难非典型病原体感染中的诊断价值，同时证实详细采集流行病学史的重要性，可为同类临床病例诊疗提供参考。关键词：靶向高通量测序;鹦鹉热衣原体;机会性感染;慢性淋巴细胞白血病13|1|0更新时间：2026-08-25
- 摘要：患者，男，58 岁，以反复高热、咽痛、关节痛、小腿焦痂为主要起病表现，早期多次就诊被拟诊为感染、成人斯蒂尔病。经完善自身抗体联合检测，最终通过自身免疫性抗体联合检测确诊为抗黑色素瘤分化相关基因5抗体阳性皮肌炎（MDA5+DM）伴快速进展性间质性肺病（RP-ILD）。本病例梳理该疾病从疑似感染误诊、临床线索识别、自身抗体筛查到明确诊断的全过程，分析MDA5+DM早期识别存在的临床难点，提示临床对非特异性全身症状合并肺部病变的患者，应尽早开展自身免疫性抗体联合检测，减少漏诊与误诊，为该类疾病的临床诊疗提供参考。关键词：抗黑色素瘤分化相关基因5抗体阳性皮肌炎;快速进展性间质性肺病;自身免疫性抗体检测13|0|0更新时间：2026-08-21
- 摘要：患儿系孕31+4周剖宫产娩出的极低出生体质量早产儿，其母系高龄妊娠合并梅毒患者，孕期已完成规范足疗程抗梅毒治疗。患儿早产出生后发生重度窒息，经复苏后转入儿科予以对症治疗。自出生至 3 月龄对患儿开展血清学动态随访，检测梅毒螺旋体抗体（SyphilisTP）及甲苯胺红不加热血清试验（TRUST），经多维度排查排除检测误差，结果显示：出生后1 d SyphilisTP阳性、TRUST及各滴度均阴性，2月龄SyphilisTP弱阳性、TRUST仍呈阴性，3月龄SyphilisTP转为阴性。考虑为母源被动转移梅毒抗体，未予抗梅毒治疗，仅予对症治疗，疗程结束后病情稳定出院，随访提示抗体进行性转阴，无不良预后。关键词：梅毒合并妊娠;新生儿先天性梅毒;妊娠结局31|0|0更新时间：2026-08-20
- 摘要：患者，男性，42岁，于2025年4月16日因“发热（夜间高热为主）、恶寒、咳嗽咳痰、伴心累乏力、腹胀、食欲减退”就诊于宜宾市第五人民医院。患者入院体温39 ℃，全身皮肤可见多发红色斑疹，存在听诊异常及语言沟通障碍。实验室检查：血液炎症指标（白细胞、中性粒细胞、C-反应蛋白、降钙素原）显著升高；胸部CT提示右肺多发感染性病变；人类免疫缺陷病毒（HIV）抗体检测阳性，基线CD4⁺T淋巴细胞计数仅7个/μL；双侧血液延长培养检出马尔尼菲篮状菌，呼吸道6项病原体核酸检测提示人鼻病毒（HRV）阳性。结合患者病史、症状、体征及辅助检查，明确诊断为艾滋病（AIDS）合并马尔尼菲篮状菌败血症及HRV感染。临床采用富马酸替诺福韦二吡呋酯联合拉米夫定及依非韦伦抗逆转录病毒治疗，同时给予伏立康唑抗真菌、炎琥宁抗病毒对症治疗。经系统治疗后，患者临床症状显著改善，血培养结果转阴，复查胸部CT提示肺部感染病灶较前吸收减少；且出院2周后复查HRV核酸转为阴性，病情恢复良好。关键词：艾滋病;人鼻病毒;马尔尼菲篮状菌;共感染22|0|0更新时间：2026-08-18
- 摘要：患者，女，23 岁，甲状腺功能亢进症（简称甲亢）病程1年且未接受规范治疗，因轻微上呼吸道感染诱发病情急剧进展，48 h内进展为甲状腺功能亢进危象（thyroid storm，TS）。患者入院查体BMI仅15.8 kg/m²，就诊期间相继出现窦性心动过速、心肌损伤、肝功能受损、低钾血症等多系统受累典型临床表现。通过临床快速诊断并紧急予以其系统性综合救治，患者病情得到快速有效控制。本病例提示，长期未经管控的甲亢患者机体耐受能力下降，轻微呼吸道感染可诱发TS，极低BMI可作为此类危象发生的重要风险标志，为临床早期识别和处理此类急症提供关键见解，有助于优化管理策略以改善患者预后。关键词：上呼吸道感染;甲状腺功能亢进危象;BMI;风险标志34|1|0更新时间：2026-08-07
- 摘要：患者，男性，64岁，因反复发热2个月余、伴间断胸闷于2021 年 6 月入院就诊。入院完善检验检查提示围手术期凝血功能紊乱，伴纤维蛋白原（FIB）重度减低、血小板计数下降，全程动态监测凝血相关指标；查体示心前区无隆起，心界无扩大，心率78次/min，心律规整，主动脉瓣听诊区闻及舒张期杂音，无额外心音、奔马律，周围血管征阴性。结合临床表现、心脏超声心动图检查结果，确诊感染性心内膜炎、先天性主动脉瓣二叶畸形、主动脉瓣重度关闭不全合并轻中度狭窄。诊疗期间予以重组人血小板生成素（特比澳）皮下注射提升血小板，联合血小板等成分血输注，静脉补充人FIB纠正凝血缺陷，完善术前评估后行主动脉瓣和升主动脉置换和冠状动脉移植术（Bentall手术）。术后患者生命体征平稳，胸部手术切口敷料干燥清洁，无活动性出血征象，病情稳定后准予出院，嘱患者终身口服华法林规律抗凝，并定期随访监测凝血功能。关键词：凝血功能指标;心脏手术;围手术期28|0|0更新时间：2026-08-05
- 摘要：患者，女，45岁，2024年8月于常规体检中发现糖类抗原72-4（CA72-4）异常升高，入院完善病因排查。患者无恶心、腹痛等消化道不适，无消瘦、乏力表现，全身情况良好，无肿瘤家族病史。实验室初次检测CA72-4>300.00 U/mL（参考区间0~6.9 U/mL）。为排除检测误差，立即重复检测，所得结果一致，检测当日室内质控均可控，送检标本无溶血、脂血等异常情况。同步检测甲胎蛋白（AFP）、癌胚抗原（CEA）、糖类抗原199（CA199）等肿瘤标志物水平均处于正常范围、肝功能指标正常、内镜检查未见占位性病变，基本排除恶性肿瘤及相关疾病。详细追问用药史获知患者近期持续服用灵芝孢子粉，建议立即停用该营养滋补品，暂不给予抗肿瘤相关药物干预。患者停药后，CA72-4水平逐渐回归正常参考区间。本案例提示，灵芝孢子粉可导致CA72-4水平检验结果假性升高，临床及检验医师在解读肿瘤标志物异常结果时，应综合分析患者用药史、营养滋补品使用史，综合各项临床资料判别指标真伪性，避免误诊及过度医疗。关键词：糖类抗原72-4;灵芝孢子粉;肿瘤标志物;假阳性25|1|0更新时间：2026-08-03
- 摘要：患者，女性，33岁，有镰状细胞特征（sickle cell trait， SCT）贫血病史。2022年4月于上海嘉会国际医院心内科确诊卵圆孔未闭，2022年8月随访时查血常规提示贫血，无皮肤黏膜出血、呕血、黑便等消化道出血表现，遂转诊血液科进一步诊治。患者主诉既往反复出现右下肢肌肉疼痛，伴头晕、全身乏力症状。家族史：患者母系存在贫血病史，兄弟姐妹无贫血相关病史。实验室检查：血常规提示小细胞低色素性贫血，网织红细胞计数（Ret）1.21%；外周血涂片可见红细胞大小不均，其中镰状红细胞占4.00%，靶形红细胞占12.5%。铁代谢检查：血清铁蛋白（Fer）10 μg/L，血清铁（Fe）7.83μmol/L，血红蛋白区带电泳分析：镰状血红蛋白（HbS）27.00%、血红蛋白A₂ （HbA2）3.80%、血红蛋白 A（HbA）69.20%、胎儿血红蛋白（HbF）0.00%。遗传性血液病基因组检测提示β珠蛋白基因（HBB）基因CD6（GAG>GTG）杂合突变合并-α3.7纯合缺失。结合患者病史、家族史及各项辅助检查，最终诊断为SCT合并纯合子α-地中海贫血伴缺铁性贫血。临床采用蔗糖铁注射液规范静脉补铁治疗，定期监测血常规、Fer水平，规避铁过载的发生风险；同时，嘱患者规避剧烈运动、过度劳累，注意日常保暖。随访期间，患者缺铁性贫血被有效纠正，血红蛋白恢复至正常参考范围，外周血涂片镰状红细胞比例减低，靶形红细胞比例无明显变化，随访过程中未出现铁过载及溶血危象、血管闭塞等严重并发症，病情整体平稳。关键词：镰状细胞特征;α-地中海贫血;缺铁性贫血48|0|0更新时间：2026-08-03
- 摘要：患者，女性，54岁，发现贫血1年，曾接受益气维血胶囊治疗无效。3 d前无明显诱因出现发热（最高39 ℃）、恶心、呕吐伴血丝、上腹隐痛，同时有心慌胸闷、尿频、排尿困难等症状，遂前往我院就诊。血常规提示重度小细胞低色素性贫血，红细胞计数与血红蛋白比例异常，血小板直方图翘尾；生化检查示血清铁正常、铁蛋白升高，排除缺铁性贫血。通过外周血涂片镜检发现靶形、泪滴形红细胞，结合患者广西籍贯及家族贫血史，计算红细胞计数（red blood cell count，RBC）×100/平均红细胞体积（mean corpuscular volume，MCV）及Mentzer指数筛查地中海贫血，最终经地贫基因检测确诊为α合并β地中海贫血，患者女儿亦检出α地中海贫血基因突变。目前患者已转入专科接受针对性治疗。关键词：地中海贫血;血常规;血涂片;基因检测;小细胞低色素性贫血69|4|0更新时间：2026-07-14
- 摘要：患者，女性，54岁，因吞咽困难10 d、胸骨后疼痛10 h入院，既往有脑梗死、心肌缺血病史，长期服用阿托伐他汀等药物。入院查体无特殊阳性体征，常规生化检验显示肌酸激酶（creatine kinase，CK）活性测定值为646 U/L、CK-MB活性测定值为1 241 U/L，呈现CK-MB活性显著高于CK的异常结果。通过样本稀释试验、CK-MB质量检测、头颅核磁共振、聚乙二醇（PEG）沉淀试验逐步排查，最终明确为巨肌酸激酶（巨CK）干扰所致。检验科主动识别异常结果并采用稀释试验、CK-MB质量检测、PEG沉淀法等进行验证，是避免误诊误治的关键。关键词：巨肌酸激酶;肌酸激酶;肌酸激酶同工酶;干扰因素46|1|0更新时间：2026-07-10
- 摘要：患者，女，53岁，半年前活动后出现气喘，伴胸闷，2周前气喘症状加重，并呈现贫血貌。结合既往史、心电图、妇科超声、血常规和铁测定，诊断为缺铁性贫血， 窦性心动过速，高血压 2级（很高危），高脂血症，子宫肌瘤。血型鉴定过程中，患者红细胞与抗B抗体反应减弱，并无输血史或移植史，无白血病等血液病史，亦无特殊用药史，考虑血型亚型。经进一步鉴定，确认为AB亚型。鉴于ABO亚型患者异体输血需极为慎重，非必要不输血，且其贫血原因为缺铁性贫血，予以补充铁剂治疗，患者状态平稳，无明显不适。关键词：ABO血型;血型亚型;疑难血型;输血;弱凝集28|4|0更新时间：2026-07-10
- 摘要：患者，女，35岁，因巩膜黄染12年余、间断皮肤瘙痒就诊，最终确诊为原发性胆汁性胆管炎（primary biliary cholangitis，PBC）。诊疗期间患者出现总胆固醇（total cholesterol，TC）、低密度脂蛋白胆固醇（low-density lipoprotein cholesterol，LDL-C）显著升高且大幅波动，同步伴随胆红素、转氨酶等肝功能指标明显增高。检验科通过核查仪器运行状态、室内质控、试剂有效期，并更换检测仪器重复检测，均未发现检测体系异常。结合文献资料分析证实，胆汁淤积患者血浆中特征性存在的异常脂蛋白X（lipoprotein X，LpX）可严重干扰常规血脂检测体系，造成LDL-C、TC假性升高，进而误导临床对患者心血管风险的评估与诊疗方案制定。本例患者明确病因后，优先针对PBC原发病治疗，未盲目开展降脂干预，最终病情好转、血脂指标恢复正常，临床转归良好。本病例提示，检验人员审核血脂检验异常结果时，需充分结合患者基础病史、规避方法学干扰，主动识别假性异常结果并及时与临床沟通，充分发挥检验临床思维的诊疗辅助价值。关键词：原发性胆汁性胆管炎;脂蛋白X;低密度脂蛋白胆固醇;总胆固醇;检测干扰76|5|0更新时间：2026-07-10
- 摘要：患者，男，44岁，主因头晕、腹泻入院，既往高血压病史10年。粪便常规示隐血试验阴性，仪器初筛提示红细胞0~1/HP。结合病史及形态学复检，临床诊断为脑梗死合并人芽囊原虫（Blastocystis hominis）感染。予甲硝唑400 mg每日3次口服联合益生菌调节肠道菌群，治疗7 d后患者腹泻缓解，复查粪便常规未见虫体。人芽囊原虫为临床常见肠道原虫，形态大小不一，粪便镜检中易与红细胞、脂肪滴及蓝氏贾第鞭毛虫等混淆，导致漏诊或误判。本文结合病例总结空泡型人芽囊原虫的镜下特征，旨在提升检验人员对该虫体的辨识能力，为临床精准诊疗提供依据。关键词：人芽囊原虫感染;肠道原虫;实验室诊断;粪便检查;形态学鉴别;蓝氏贾第鞭毛虫23|1|0更新时间：2026-07-10
- 摘要：患儿，男，10岁，因间断胸痛2月入院。患儿胸痛呈针刺样，左右交替发作，每次持续1~3 s，无大汗、心悸、发热。近3~5 d偶有鼻腔分泌物增多。外院查心肌酶谱示肌酸激酶（creatine kinase，CK）1 168.4 U/L，肌酸激酶同工酶MB（creatine kinase isoenzyme-MB，CK-MB）2 108 U/L，出现CK-MB>CK的反常现象，心肌肌钙蛋白Ⅰ（cardiac troponin Ⅰ，cTnⅠ）正常。入院后复查心肌酶谱仍呈CK-MB>CK，但cTnⅠ、心脏核磁共振均未见异常，临床与检验结果不符。检验科采用稀释试验排除异嗜性抗体干扰，进一步行聚乙二醇（polyethylene glycol，PEG）沉淀法，结果显示CK回收率仅24.5%，强烈提示存在巨CK。最终经CK-MB质量法检测证实CK-MB质量正常，确诊为良性巨CK血症。良性巨CK血症可导致免疫抑制法检测CK-MB活性假性升高，出现CK-MB>CK的反常现象，但并非心源性损伤。检验科主动识别异常结果并采用稀释试验、PEG沉淀法及质量法阶梯式验证，是避免误诊误治的关键。患儿未接受特殊治疗，予对症处理后平安出院。关键词：巨肌酸激酶血症;肌酸激酶同工酶MB;免疫抑制法60|1|0更新时间：2026-07-02
- 摘要：患者男，57岁，反复乏力、黄疸50余年，伴茶色尿，十余年前出现贫血，2025年2月出现全血细胞减少、巨脾，于外院行腹腔镜全脾切除术，术后仅血小板恢复。入院查血常规示白细胞、血红蛋白降低，网织红细胞比例升高，外周血涂片见球形红细胞约10%、有核红细胞及帕彭海默小体。全外显子测序检出SPTB基因突变（编码β收缩蛋白）及髓系肿瘤相关DNMT3A突变，诊断遗传性球形红细胞增多症（HS）合并意义未明克隆性血细胞减少（CCUS）。随访期间患者呈慢性重度贫血，需输血支持，患者在当地未予以其他治疗和干预，未长期监测克隆突变负荷，疾病进展风险暂无法评估。HS与CCUS共病临床罕见，易误诊漏诊，整合临床表现、形态学与基因组学证据是实现精准诊断与个体化诊疗的关键。关键词：遗传性球形红细胞增多症;意义未明克隆性血细胞减少;贫血;β收缩蛋白49|3|0更新时间：2026-07-02
- 摘要：59岁男性健康体检时检出轻度大细胞性贫血，无明确不适主诉，血常规示大细胞不均一性改变，镜检见红细胞大小不等、中性粒细胞核右移。通过血常规复查、血涂片镜检，结合生化全套（胆红素、乳酸脱氢酶、同型半胱氨酸均升高）及贫血三项检测（维生素B12降低，叶酸、铁蛋白正常），依据巨幼细胞贫血诊断标准，确诊为维生素B12缺乏型巨幼细胞贫血。临床予针对性补充维生素B12治疗，纠正造血原料缺乏，纠正细胞DNA合成障碍。经规范治疗后，患者造血功能逐步恢复，血常规、生化及贫血三项指标均回归正常，无贫血及相关神经、消化症状，临床转归良好。关键词：外周血涂片;巨幼细胞贫血;维生素B1241|0|0更新时间：2026-07-02
- 摘要：血常规是临床检验中最基础、应用最广泛的筛查项目，能快速反映机体造血功能与整体健康状态，为疾病早期识别提供关键线索。本文报道1例以乏力、病理性骨折为主要表现的老年患者，血常规检测中淋巴细胞散点区出现特征性“挂顶现象”，结合仪器报警提示与外周血涂片镜检，为疾病早期识别提供重要依据。经后续生化、免疫固定电泳、骨髓象等检查，最终确诊为免疫球蛋白G-κ型多发性骨髓瘤。明确诊断后给予以硼替佐米为基础的联合化疗方案。治疗后患者贫血、乏力症状缓解，病情趋于稳定。该病例提示，检验人员重视血常规散点图异常与细节分析，可显著提升多发性骨髓瘤早期诊断效率，为临床及时干预与改善患者预后提供有力支撑。关键词：血常规;多发性骨髓瘤;浆细胞24|1|0更新时间：2026-07-02
- 摘要：血小板计数是临床血常规检测的关键指标，易受多种因素干扰出现假性异常，其中血小板假性正常因数值处于参考范围内而易被忽视，存在潜在诊疗风险。本文报道1例健康体检者血小板计数假性正常的检验案例，无基础病史及临床症状，血常规阻抗法初筛血小板为159×109/L，结果显示正常，但仪器提示血小板直方图异常，同时伴小细胞低色素贫血及红细胞大小不均等指标改变。检验人员结合直方图形态特征，及时采用高特异性的低值血小板光学通道复查，并辅以血涂片镜检验证，最终确认血小板初筛结果为假性正常，真实数值为62×109/L。本案例的核心在于检验环节精准识别干扰，临床据此给予针对性治疗。通过对案例的分析，强调检验人员应重视仪器报警信息与直方图判读，熟悉检测原理，规范复检流程，合理运用光学通道与镜检复核，可有效避免假性血小板结果报告，提升检验准确性，保障临床诊疗安全。关键词：血小板;血小板直方图;血涂片120|10|0更新时间：2026-05-21
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